2. 医疗卫生
  3. 患儿女，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，

患儿女，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，

免费题库2022-08-02  22
问题 患儿女，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T 37℃，P 104次／分，R 25次／分，体重18kg。身长102.5cm，坐高54.4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下3cm，脾肋下2cm，质中。先重点检查哪些项目A.血钙、磷、碱性磷酸酶B.染色体分析C.特异性酶活性测定D.尿黏多糖检查E.骨骼X摄片F.25(OH)D(提示：血钙2.5mmol/L(N=2.23～2.8mmol／L)、磷1.16mmol/L(N=1.3～2.1mmol/L)、碱性磷酸酶160.7U/L(N=119～450U/L)，尿黏多糖测定阳性：5μl++，15μl+++，25μl++++。胸片示脊柱胸腰椎椎体形态失常，椎体变扁，左手尺骨远段明显变短，左手第2～5掌骨近端变尖、稍聚拢。双下肢正侧位示髂骨基底部较细，髋臼较浅，边缘欠光整。两侧股骨头扁平边缘毛糙，股骨颈偏短，双髋外翻。)
选项 先重点检查哪些项目A.血钙、磷、碱性磷酸酶B.染色体分析C.特异性酶活性测定D.尿黏多糖检查E.骨骼X摄片F.25(OH)D(提示：血钙2.5mmol/L(N=2.23～2.8mmol／L)、磷1.16mmol/L(N=1.3～2.1mmol/L)、碱性磷酸酶160.7U/L(N=119～450U/L)，尿黏多糖测定阳性：5μl++，15μl+++，25μl++++。胸片示脊柱胸腰椎椎体形态失常，椎体变扁，左手尺骨远段明显变短，左手第2～5掌骨近端变尖、稍聚拢。双下肢正侧位示髂骨基底部较细，髋臼较浅，边缘欠光整。两侧股骨头扁平边缘毛糙，股骨颈偏短，双髋外翻。)
答案 ADEF
解析
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