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女,4岁。因智力低下就诊,身高80cm,体重12kg,小头,眼距宽,鼻梁低平,眼
女,4岁。因智力低下就诊,身高80cm,体重12kg,小头,眼距宽,鼻梁低平,眼
admin
2022-08-02
15
问题
女,4岁。因智力低下就诊,身高80cm,体重12kg,小头,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,舌常伸出口外,小指向内侧曲,通贯手。要确诊首选的检查是A.血清酶学检查B.血清T
、T
、TSH检测C.染色体核型分析D.血、尿氨基酸分析E.尿甲苯胺蓝试验
选项
要确诊首选的检查是A.血清酶学检查B.血清T
、T
、TSH检测C.染色体核型分析D.血、尿氨基酸分析E.尿甲苯胺蓝试验
答案
C
解析
1.排除法,仅胎膜绒毛细胞核型分析提到核型分析。
2.21-三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。染色体核型分析可确诊。
3.典型的21-三体综合征。
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儿科主治332题库主治类分类
儿科主治332
主治类
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