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男孩，1岁。生长落后、智能发育迟缓。会独坐，不能说出“爸爸、妈妈”，不会站立。查

资格题库2022-08-02  27
问题 男孩，1岁。生长落后、智能发育迟缓。会独坐，不能说出“爸爸、妈妈”，不会站立。查体：身长63cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外眦上斜，四肢短，手指短粗，四肢肌张力低下。最可能的诊断是：A.苯丙酮尿症B.蛋白质-能量营养不良C.维生素D缺乏性佝偻病D.21-三体综合征E.天性甲状腺功能减退症
选项 A.苯丙酮尿症
B.蛋白质-能量营养不良
C.维生素D缺乏性佝偻病
D.21-三体综合征
E.天性甲状腺功能减退症
答案 D
解析 1岁男孩。生长落后、智能发育迟缓。会独坐，不能说出“爸爸、妈妈”，不会站立(11～12个月自己会站立)。查体：身长63cm(75cm)，表情呆滞，眼裂宽，鼻梁低平，眼外眦上斜，四肢短，手指短粗，四肢肌张力低下(21-三体综合征典型临床表现)，本患者诊断为21-三体综合征。先天性甲状腺功能减退症常为过期产，根据典型临床表现和甲状腺功能测定确诊。蛋白质-能量营养不良特征为体重不增、体重下降、渐进性消瘦等，常伴有营养摄入不足、消化吸收不良、急慢性疾病消耗等病因。维生素D缺乏性佝偻病多为骨软化、方颅、鸡胸等骨骼畸形临床表现。苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶活性降低，患儿黑色素合成不足，头发由黑变黄，有鼠尿臭味等表现。
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