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男孩，1岁，生长落后，智能发育迟缓，刚会独坐，不会站立，查体：生长60cm，表情

admin2022-08-02  58
问题 男孩，1岁，生长落后，智能发育迟缓，刚会独坐，不会站立，查体：生长60cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外眦上斜，四肢短，手指粗短，小指内弯，四肢肌张力低下，最可能的诊断是（　　）。A.21-三体综合征B.蛋白质、能量营养不足C.维生素D缺乏性佝偻病D.先天性甲状腺功能减退症E.苯丙酮尿症
选项 A.21-三体综合征
B.蛋白质、能量营养不足
C.维生素D缺乏性佝偻病
D.先天性甲状腺功能减退症
E.苯丙酮尿症
答案 A
解析 根据患儿的临床表现考虑诊断为21-三体综合征。21-三体综合征又称唐氏综合征，主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。特殊面容常为：表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆、前囟大且关闭延迟、颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。
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