女孩，3岁。身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘

admin2022-08-02 68

问题女孩，3岁。身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。最可能的诊断是（　　）。A.黏多糖病B.先天性甲状腺功能减低症C.21-三体综合征D.骨软骨发育不良E.先天性巨结肠

选项 A.黏多糖病
B.先天性甲状腺功能减低症
C.21-三体综合征
D.骨软骨发育不良
E.先天性巨结肠

答案 B

解析患儿出现鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外的先天性甲状腺功能减低症典型容貌，结合智力减退、便秘等表现，可诊断为先天性甲减。

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