患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，其母为D/G平衡易位，则第二胎风险率

admin2022-08-02 81

问题患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，其母为D/G平衡易位，则第二胎风险率为A.10%B.20%C.1%D.100%E.50%

选项 A.10%
B.20%
C.1%
D.100%
E.50%

答案 A

解析易位型中55%为散发，45%与亲代遗传有关。患儿的双亲应作染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则风险率为10%；父方为D/G易位，风险率为4%。绝大多数G/G易位病例为散发，仅5%与遗传有关，双亲之一若为21q22q平衡易位携带者，子代发病风险与D/G易位相似；若母亲为21/21平衡易位携带者，其下一代100%为本病。

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