女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小

admin2022-08-02 11

问题女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是A:尿三氯化铁试验B:尿蝶呤分析C:血T<sub>3</sub>、T<sub>4</sub>、TSHD:骨龄测定E:染色体核型分析

选项 A:尿三氯化铁试验
B:尿蝶呤分析
C:血T₃、T₄、TSH
D:骨龄测定
E:染色体核型分析

答案 E

解析傻子+皮肤细腻=21-三体综合征；傻子+皮肤粗糙=先天性甲减=21-三体综合征属常染色体畸变，所以选E。

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