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  3. 13岁女孩，115 cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳

13岁女孩，115 cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳

题库2022-08-02  88
问题 13岁女孩，115 cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。本病初步诊断为A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.Turner综合征D.先天性睾丸发育不全综合征E.先天性甲状腺功能减低症
选项 本病初步诊断为
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.Turner综合征
D.先天性睾丸发育不全综合征
E.先天性甲状腺功能减低症
答案 C
解析 88.C、89.D、90.C  先天性卵巢发育不全综合征又称Turner综合征，为人类唯一能生存的单体综合征，为减数分裂过程中性染色体未分离所致，半数患者核型为45，X，6%～10%的患者为嵌合体型。临床表现：新生儿期患者手足背明显水肿，常有颈蹼、后发际低，出生时即身材矮小，随年龄增长越来越明显；青春期第二性征不发育，伴原发性闭经；智力多正常。可有心血管、泌尿系统和骨骼畸形。根据临床表现和染色体核
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