12岁男孩。黄疸、进行性肝肿大半年，伴肢体震颤，行走不稳，口齿不清，肌张力高，血

最全题库2022-08-02 63

问题 12岁男孩。黄疸、进行性肝肿大半年，伴肢体震颤，行走不稳，口齿不清，肌张力高，血清铜蓝蛋白40mg/L，尿铜500μg/24h，尿蛋白++。该病的发病机制是A.苯丙氨酸羟化酶缺乏B.自身免疫反应所致C.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏D.肝脏合成铜蓝蛋白减少E.二氢生物蝶呤还原酶缺陷

选项该病的发病机制是
A.苯丙氨酸羟化酶缺乏
B.自身免疫反应所致
C.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
D.肝脏合成铜蓝蛋白减少
E.二氢生物蝶呤还原酶缺陷

答案 D

解析

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儿科主治332

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