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女孩,7岁,因低热,嗜睡1个月,间断抽搐1天入院。1年前曾因高热、嗜睡、昏迷2天
女孩,7岁,因低热,嗜睡1个月,间断抽搐1天入院。1年前曾因高热、嗜睡、昏迷2天
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2022-08-02
35
问题
女孩,7岁,因低热,嗜睡1个月,间断抽搐1天入院。1年前曾因高热、嗜睡、昏迷2天,诊断病毒性脑炎住院治疗20天痊愈。体检:神志清楚,嗜睡。强迫头位,头向左侧。左上睑下垂,右眼内斜,外展受限,有水平眼震,余颅神经正常。四肢肌力可,腱反射亢进,踝阵挛阳性,脑脊液细胞数36,生化正常。OB抗体阳性。头颅MRI示丘脑、基底节、小脑、脑干多发性病灶,部分呈现结节状等T
,长T
异常信号。该患儿最可能的诊断是A.多发性硬化B.病毒性脑炎C.结核性脑膜炎D.遗传代谢性脑病E.弥漫性硬化
选项
A.多发性硬化
B.病毒性脑炎
C.结核性脑膜炎
D.遗传代谢性脑病
E.弥漫性硬化
答案
A
解析
多发性硬化是以病灶播散多发,病程中常有缓解与复发为特点的一种中枢神经系统自身免疫性疾病。弥漫性硬化,又称Schilder病。主要表现为智力倒退,痉挛型瘫痪和假性球麻痹,头颅MRI示脑白质区有大的,边界清楚,非对称的脱髓鞘病灶。多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫,甚至昏迷、死亡等严重并发症。遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。患儿没有代谢异常表现及家族史,可以排除。
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