2. 医疗卫生
  3. 患儿男，3个月。因"肺炎"入院，住院期间查免疫球蛋白异常，IgG1.2g/L，I

患儿男，3个月。因"肺炎"入院，住院期间查免疫球蛋白异常，IgG1.2g/L，I

题库2022-08-02  46
问题 患儿男，3个月。因"肺炎"入院，住院期间查免疫球蛋白异常，IgG1.2g/L，IgA0.02g/L，IgM0.12g/L。其兄因生后1岁左右开始反复中耳炎、肺炎于6岁时死亡，父母非近亲结婚。最可能的临床诊断A、高IgM综合征B、X连锁先天性无丙种球蛋白血症C、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症D、X连锁严重联合免疫缺陷病E、X连锁慢性肉芽肿病
选项 A、高IgM综合征
B、X连锁先天性无丙种球蛋白血症
C、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症
D、X连锁严重联合免疫缺陷病
E、X连锁慢性肉芽肿病
答案 B
解析 XLA的临床特征为自幼发现反复严重的细菌感染和血清免疫球蛋白显著减少或测不出。
该病仅见于男孩，约有近半数患儿可询问到家族史。由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿体内，故一般可在出生后数月内不出现任何症状，随着母体IgG的不断减少，患儿多于生后4～12个月开始出现感染症状。
免疫球蛋白测定血清总Ig一般不超过2.0～2.5g/L，IgG可能完全测不到，少部分病例可达2.0～3.0g/L，但一般低于1.0g/L；IgM和IgA微量或测不出。
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