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患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻

admin2022-08-02  81
问题 患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是A、47，XX（或XY），+21B、46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）C、46，XX（或XY）/47，XY(XX)，+21D、46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）E、46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
选项 A、47，XX（或XY），+21
B、46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C、46，XX（或XY）/47，XY(XX)，+21
D、46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E、46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
答案 A
解析 21-三体综合征又称Down综合征，俗称先天愚型。本病为最常见的常染色体疾病。
标准型患者体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（XY），+21，此型最常见，占95%。是因亲代（多为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型均正常。
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