12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌

考试题库2022-08-02 48

问题 12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K-F环，AST105U/L，应考虑为A、病毒性肝炎B、苯丙酮尿症C、小脑共济失调D、小舞蹈病E、肝豆状核变性

选项 A、病毒性肝炎
B、苯丙酮尿症
C、小脑共济失调
D、小舞蹈病
E、肝豆状核变性

答案 E

解析角膜色素环。是肝豆状核变性病的最重要体征，95%-98%患者有K-F环。由铜沉积于角膜后弹力层所致，大多出现神经症状时就可发现此环。
神经系统：早期构语困难（纳吃），动作笨拙或不自主运动，表情呆板、吞咽困难、肌张力改变等。晚期常见行为异常和智能障碍。

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儿科主治332

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