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苯丙酮尿症A.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点 B.智力落后，皮肤毛发

考试题库2022-08-02  78
问题 苯丙酮尿症A.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点B.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味C.囟门迟闭，出牙延迟，智力发育正常D.骨龄落后，具有特殊面容E.头大，四肢短小，智力正常
选项 A.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
B.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味
C.囟门迟闭，出牙延迟，智力发育正常
D.骨龄落后，具有特殊面容
E.头大，四肢短小，智力正常
答案 B
解析 根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，对典型病例可临床诊断是先天愚型。
营养性维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病，主要见于2岁以下婴幼儿。
主要表现为骨骼改变和运动功能发育迟缓。骨骼改变往往在生长最快的部位最明显，故不同年龄有不同的骨骼表现。
因尿或汗液中有苯乙酸排除，故尿和汗液有鼠尿臭味。这是苯丙酮尿症的表现。
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