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男孩，1岁半。出生后半年出现尿有骚臭味，经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后。查

admin2022-08-02  58
问题 男孩，1岁半。出生后半年出现尿有骚臭味，经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后。查体：目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄。明确诊断的检查是（　　）。A.血苯丙氨酸浓度测定B.血T3、T4测定C.染色体核型分析D.头颅CTE.脑电图
选项 A.血苯丙氨酸浓度测定
B.血T3、T4测定
C.染色体核型分析
D.头颅CT
E.脑电图
答案 A
解析 患儿1岁半，智力落后，尿有骚臭味，经常呕吐首先考虑苯丙酮尿症，明确诊断的检查是血苯丙氨酸浓度测定。B项，血T3、T4测定用于对于甲状腺功能的测定。C项，染色体核型分析可用于对于唐氏综合征的筛查。DE两项，头颅CT和脑电图对于苯丙酮尿症无诊断价值。
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