男性，2岁，身高70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大。腹胀便秘。有脐疝。该患儿最

admin2022-08-02 81

问题男性，2岁，身高70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大。腹胀便秘。有脐疝。该患儿最可能的诊断是A.先天性巨结肠B.21-三体综合征C.苯丙酮尿症D.先天性甲状腺功能减低症E.黏多糖病

选项该患儿最可能的诊断是
A.先天性巨结肠
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.黏多糖病

答案 D

解析 1.特殊面容(唇厚舌大，舌外伸)，发育迟缓，智力低下，消化功能紊乱(腹胀便秘)，有脐疝都是甲低的典型临床表现。故选D。考点：先天性甲状腺功能减低症的临床表现

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临床助理医师

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