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  3. 患儿，男，2岁。因智能发育后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，

患儿，男，2岁。因智能发育后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，

admin2022-08-02  127
问题 患儿，男，2岁。因智能发育后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进。首选的辅助检查是A.染色体核型分析B.尿三氯化铁C.Guthrie细菌生长抑素试验D.鸟蝶呤分析E.T、T、TSH测定
选项 A.染色体核型分析B.尿三氯化铁C.Guthrie细菌生长抑素试验D.鸟蝶呤分析E.T、T、TSH测定
答案 B
解析 苯丙酮尿症患儿出生时正常，通常在3～6个月时出现症状，1岁时症状明显。表现为(1)神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。(2)出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，常伴湿疹。(3)尿和汗液有特殊鼠尿臭味。新生儿期筛查采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。较大婴儿和儿童的初筛：尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验。尿蝶呤分析为应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可鉴别三种非典型PKU。T、T、TSH测定为确诊甲低的检测，染色体核型分析为21-三体综合征的确诊检测。
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