2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味。此患

admin2022-08-02 63

问题 2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是A.苯丙酮尿症B.黏多糖病C.21-三体综合征D.先天性甲状腺功能减退症E.肝豆状核变性

选项 A.苯丙酮尿症
B.黏多糖病
C.21-三体综合征
D.先天性甲状腺功能减退症
E.肝豆状核变性

答案 A

解析

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临床助理医师

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