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患儿男，2岁。身高70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝。该患儿

admin2022-08-02  86
问题 患儿男，2岁。身高70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝。该患儿最可能的诊断是A.先天性巨结肠B.21-三体综合征C.苯丙酮尿症D.先天性甲状腺功能减低症E.黏多糖病
选项 该患儿最可能的诊断是
A.先天性巨结肠
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.黏多糖病
答案 D
解析 1.结合该儿临床表现，最可能的诊断是先天性甲状腺功能减低症。A、C无特殊面容，故排除。B、E无腹胀便秘，脐疝的表现，故可排除。选D。2.目前大多采用生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为甲低初筛，TSH>20mU/L时，再采集血清标本测定T和TSH以确诊，所以本题选A。3.无论何种原因造成的甲状腺功能减低症，都需要终身服用甲状腺素治疗，以维持正常生理功能，同时应补给充足的蛋白质、维生素及矿物质，故选D，排除A、E。碘剂用于治疗甲亢，故排除B。C用于苯丙酮尿症，故排除。
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