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三岁男孩，出生体重2300g，身材矮小，1岁会独坐，18个月会走，至今不会叫爸爸

题库2022-08-02  50
问题 三岁男孩，出生体重2300g，身材矮小，1岁会独坐，18个月会走，至今不会叫爸爸、妈妈，平素易患呼吸道感染。查体：表情呆滞，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，常张口伸舌；肌张力低下，心肺腹无异常；双手呈通贯手。最有可能发生了A.呆小病B.21-三体综合征C.黏多糖病D.肝豆状核变性E.苯丙酮尿症
选项 最有可能发生了
A.呆小病
B.21-三体综合征
C.黏多糖病
D.肝豆状核变性
E.苯丙酮尿症
答案 B
解析 1.【该题针对“儿科护理学（专业知识）6”知识点进行考核】

2.21-三体综合征的主要临床表现为智能低下、愚笨面容及身体发育迟缓。患儿的愚笨面容临床表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，腭弓高尖等。新生儿常患有舌大外伸，流涎，称伸舌样痴呆。身材矮小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，四肢短，肌张力降低，关节可过度屈伸，又称软白痴。约有40%的患者伴有先天性心脏病（常见房、室间隔缺损），因免疫功能低下，易患各种感染。皮肤纹理特征为：通贯手，atd角增大，胫侧弓形纹和第五指只有一指褶纹等。此时应做染色体核型分析，明确诊断。

【该题针对“儿科护理学（专业知识）6”知识点进行考核】
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